Porucha ukládání glykogenu - diagnostika, příznaky, prognóza
Porucha ukládání glykogenu
(Glycogen storage disease, GSD IV)
Jde o vrozenou poruchu při které je nedostatek esenciálního enzymu k uvolnění glukózy (zdroje energie) z glykogenu.
Postihnuté koťata se rodí obvykle mrtvé, ale je možné, že se dožijí až 4-5 měsíců věku, kdy hynou na neléčitelnou nervověsvalovou degeneraci. Při zjištění GSD IV P/P (pozitivní homozygot GBA2) je předčasná smrt neodvratná.
Tato porucha je dědičná autozomálně recesívně. Deficit enzymu je relativní, proto heterozygoti (GSD IV P/N) žijí normální život. Díky tomu mohou přenést poruchu na potomstvo.
Všichni chovní jedinci musí mít genotyp GSD IV N/N (negativní homozygoti genu GBA2). V současnosti se testuje každé chovné zvíře před prvním krytím.
TEST: Stěr sliznice dutiny ústní (bukální stěr, buccal swab), 1x za život, PCR test a 100% jistota výsledku.
Testuje LABOklin v Německu a VGL v Californii, USA.